Pesquisadores descrevem nova e rara doença neurodegenerativa

Imagem de capa: Autor desconhecido, extraída de ohfact.com, creditada à sciencefacts.com

Problemas no desenvolvimento e doenças neonatais são extremamente comuns no mundo todo, aflingindo crianças e causando uma miríade de consequências. Infelizmente, nem todas são verdadeiramente conhecidas, deixando médicos pediatras confusos com relação à como proceder o tratamento. Por sorte, um estudo publicado recentemente na Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) veio para expandir a compreensão de uma nova doença, ainda não classificada.

A doença é bastante rara – ao procurar por voluntários para sua pesquisa, os pesquisadores encontraram apenas 14 casos no Paquistão e em Oman – e seus sintomas incluem baixo peso cerebral ao nascimento, deficit intelectual e problemas motores que pioram com o tempo – as crianças conseguiam aprender à andar, mas perdiam essa capacidade nos anos vindouros.

Estudando estas crianças – que estavam contidas em duas famílias, indicando um forte caráter genético para a doença – os pesquisadores descobriram que a causa do desenvolvimento da desordem era uma deleção do gene GTP2, que é um gene que codifica uma enzima com papel importante no metabolismo das mitocôndrias – estruturas celulares que são responsáveis pela geração de energia para as células. Devido à essa deficiência, os cérebros dos afetados não se desenvolvem de forma adequada, levando aos problemas observados.

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Número de sinapses de neurônios normais (à esquerda) e mutantes de GPT2 (à direita). Observe como há mais sinapses nos neurônios normais. (Créditos: Ouyang et al, Brown University)

Além disso, a enzima codificada pelo gene GTP2 está envolvida com o metabolismo do glutamato, um neurotransmissor importante. Dessa forma, os pesquisadores esperavam que a melhor compreensão desta doença levasse à um melhor entendimento das ações e do papel do glutamato no organismo.

Além de conseguiram descobrir as raízes genéticas da doença, os pesquisadores conseguiram replicá-la em laboratório em linhagens de cultura celular e em modelos animais – que apresentaram os mesmos sintomas. Isso representará uma ferramenta valiosíssima não apenas no estudo dessa doença, mas do metabolismo do glutamato e do gene GTP2 de forma geral.

Neste modelo, os pesquisadores puderam realizar estudos mais aprofundados nas vias metabólicas envolvidas. Eles perceberam que os ratos modificados, que apresentavam deleção de GTP2, apresentaram problemas no chamado “Ciclo do Ácido Cítrico”, o principal processo de geração de energia para uma célula. Como consequência, os cérebros destes ratos apresentavam um menor número de sinapses (Que são as ligações entre neurônios). Também observaram reduções em metabólitos celulares que explicariam o porque essa doença tem um caráter progressivo.

O trabalho levou mais de 5 anos para ficar pronto, demonstrando o quão difícil é o trabalho de um cientista. Porém, graças às contribuições que deixaram, o trabalho dos doutores Qing Ouyang e Ozan Baytas abre as portas para diversos novos estudos, permitindo uma melhor compreensão das vias envolvidas no desenvolvimento cerebral e abrindo a possibilidade de, um dia, existirem tratamentos eficazes contra esta doença.

Fonte: EurekAlert

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